Μάθημα : Διατήρηση και συνέχεια της ζωής - Γ΄ΓΥΜΝΑΣΙΟΥ

• Για όλα τα δομικά και λειτουργικά χαρακτηριστικά των οργανισμών υπεύθυνες είναι οι πρωτεΐνες (αλυσίδες από 20 διαφορετικά αμινοξέα)

• η δράση κάθε πρωτεΐνης εξαρτάται από τον αριθμό και τη σειρά των αμινοξέων που περιέχει.

• Η σειρά των αμινοξέων καθορίζεται από το γενετικό υλικό (DNA) και συγκεκριμένα τα γονίδια

• Γονίδιο: Τμήμα του DNA που περιέχει την πληροφορία για τη σύνθεση μιας αλυσίδας αμινοξέων (πρωτεΐνης)

• Πώς χωράει DNA περίπου 2m στον πυρήνα που έχει διάμετρο 10μm ; 

• σχηματίζει συμπαγείς δομές, τα χρωμοσώματα

• χρωμοσώματα: δομές στον πυρήνα των ευκαρυωτικών κυττάρων από DNA τυλιγμένο γύρω από πρωτεΐνες. Ο αριθμός και το σχήμα τους είναι χαρακτηριστικά για κάθε είδος οργανισμού

• Ο άνθρωπος έχει σε κάθε σωματικό του κύτταρο 46 χρωμοσώματα, ανά 2 όμοια (ομόλογα χρωμοσώματα)

• Ομόλογα χρωμοσώματα: Ζευγάρι χρωμοσωμάτων με ίδια μορφολογία (μέγεθος και σχήμα), που περιέχουν την ίδια σειρά γονιδίων, που ελέγχουν τις ίδιες ιδιότητες με διαφορετικό, ενδεχομένως, τρόπο. Το ένα είναι μητρικής και το άλλο πατρικής προέλευσης                

• Για να μελετήσουμε τα χρωμοσώματα φτιάχνουμε καρυότυπο.

• Καρυότυπος: Η απεικόνιση όλων των χρωμοσωμάτων ενός κυττάρου σε ζεύγη (αν το κύτταρο είναι διπλοειδές) και κατά ελαττούμενο μέγεθος.

Από τη σύγκριση των χρωμοσωμάτων ενός αρσενικού κι ενός θηλυού ατόμου στον άνθρωπο φαίνεται ότι τα 22 ζεύγη είναι ίδια στα δύο φύλα, ενώ το ένα ζεύγος διαφέρει.

• Ο φυλοκαθορισμός στον άνθρωπο και σε μερικά άλλα είδη γίνεται με βάση το χρωμόσωμα Υ:

• παρουσία Υ =>  αρσενικό,  
• απουσία Υ =>  θηλυκό

Τα παραπάνω μπορείτε να τα παρακολουθήσετε και σε μορφή παρουσίασης στο παρακάτω βίντεο:

Παρουσίαση ενότητας "το γενετικό υλικό οργανώνεται σε χρωμοσώματα"

ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΑΠΟ ΤΗ ΜΕΛΕΤΗ ΤΟΥ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΥ:

• για το είδος του οργανισμού από τον αριθμό και το σχήμα των χρωμοσωμάτων
• για το αν είναι διπλοειδής ή απλοειδής από το αν έχει σε ζεύγη ή όχι τα χρωμοσώματά του
• για το φύλο από την παρουσία ή απουσία του Υ
• για το αν υπάρχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες (μεταλλάξεις) στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων

• Τα νουκλεϊκά οξέα (DNA, RNA) αποτελούνται από νουκλεοτίδια, τα οποία ενώνονται σχηματίζοντας πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες.

• κάθε νουκλεοτίδιο αποτελείται από: 1) ένα μόριο φωσφορικού οξέος, 2) ένα σάκχαρο και 3) μια αζωτούχο βάση

• Σάκχαρο: δε(σ)οξυριβόζη ή ριβόζη

• Αζωτούχες βάσεις: - Αδενίνη (Α)

                                      - Θυμίνη (Τ)

                                      - Γουανίνη (G)

                                      - Κυτοσίνη (C)

                                      - Ουρακίλη (U)

• Συμπληρωματικές βάσεις: A - T (DNA)  ή  A - U (RNA)

                                                          G - C

• Μεταξύ νουκλεοτιδίων ίδιας αλυσίδας: ισχυροί χημικοί δεσμοί

• Μεταξύ νουκλεοτιδίων απέναντι αλυσίδων: ασθενείς χημικοί δεσμοί (μεταξύ των συμπληρωματικών βάσεων)

ΑΝΤΙΓΡΑΦΗ ΤΟΥ DNA

• Αντιγραφή του DNA: Η σύνθεση 2 πανομοιότυπων μορίων DNA από ένα αρχικό μόριο DNA

• Πού γίνεται; Αφού χρησιμοποιείται ως καλούπι το DNA, όπου υπάρχει DNA: κυρίως στον πυρήνα, στα μιτοχόνδρια και στους χλωροπλάστες

• Πότε και γιατί γίνεται; Πριν τη διαίρεση του κυττάρου, ώστε κάθε νέο κύτταρο να έχει ένα αντίγραφο από κάθε μόριο DNA του αρχικού κυττάρου

• Πώς γίνεται; Με βάση τον κανόνα της συμπληρωματικότητας και με ημισυντηρητικό τρόπο.

Συγκεκριμένα: 

• Ανοίγει η διπλή έλικα με τη βοήθεια ενζύμων

• Κάθε αλυσίδα χρησιμεύει ως καλούπι για τη σύνθεση μιας συμπληρωματικής αλυσίδας. Ετσι, απέναντι από νουκλεοτίδιο με Αδενίνη θα τοποθετηθεί νουκλεοτίδιο με Θυμίνη κι αντίστροφα, ενώ απέναντι από νουκλεοτίδιο με Γουανίνη θα τοποθετηθεί νουκλεοτίδιο με Κυτοσίνη κι αντίστροφα. ( Α<-->Τ  και G<-->C )

• Κάθε νέο μόριο αποτελείται από μια παλιά και μια νέα αλυσίδα (ημισυντηρητικός τρόπος αντιγραφής)

• Αποτέλεσμα αντιγραφής: Η διατήρηση και μεταβίβαση αναλλοίωτης της γενετικής πληροφορίας

ΜΕΤΑΓΡΑΦΗ ΤΟΥ DNA

• Μεταγραφή του DNA: Η σύνθεση ενός μορίου RNA από ένα γονίδιο του DNA

• Πού γίνεται; Όπου υπάρχει DNA, δηλ. σε πυρήνα (κυρίως), σε μιτοχόνδρια και χλωροπλάστες

• Πότε γίνεται; Όταν το κύτταρο χρειάζεται μια πρωτεΐνη

• Γιατί γίνεται; Γιατί το DNA που περιέχει τις οδηγίες για τη σύνθεση της πρωτεΐνης είναι στον πυρήνα και δε μπορεί να μετακινηθεί, ενώ η σύνθεση της πρωτεΐνης γίνεται στα ριβοσώματα, που είναι στο κυτταρόπλασμα. Ετσι φτιάχνεται ένας μεσάζων, το RNA.

• Πώς γίνεται;  

1. Ανοίγει η διπλή έλικα μόνο κατα μήκος του γονιδίου 
2. Μόνο η μία από τις δυο αλυσίδες του DNA χρησιμεύει ως καλούπι για τη σύνθεση μιας συμπληρωματικής αλυσίδας από ριβονουκλεοτίδια 
3. Απέναντι από δεοξυριβονουκλεοτίδιο με Α τοποθετείται ριβονουκλεοτίδιο με U,  

                                   ''                                    με T                   ''                              A        

                                   ''                                    με G                   ''                              C    

                                   ''                                    με C                    ''                             G  

ΔΗΛΑΔΗ:

    4.  Έτσι δημιουργείται ένα αντίγραφο του γονιδίου που μπορεί να βγει από τον πυρήνα, σε αντίθεση με το DNA.

(Με μεταγραφή δημιουργούνται και τα 3 είδη RNA)

ΜΕΤΑΦΡΑΣΗ

• Μετάφραση: Η σύνθεση μιας πρωτεΐνης, ακριβέστερα μιας αλυσίδας αμινοξέων (= πολυπεπτιδικής αλυσίδας), σύμφωνα με τις οδηγίες ενός μορίου mRNA.

• Πού γίνεται; Στα ριβοσώματα. Ριβοσώματα υπάρχουν ελεύθερα στο κυτταρόπλασμα, πάνω στο αδρό ενδοπλασματικό δίκτυο, στα μιτοχόνδρια και στους χλωροπλάστες.

• Πότε γίνεται; Όταν το κύτταρο χρειαζεται μια πρωτεΐνη.

• Γιατί λέγεται μετάφραση; Γιατί από μια "γλώσσα" 4 γραμμάτων στο RNA (A, U, G, C) περνάμε σε μια "γλώσσα" 20 γραμμάτων (των 20 διαφορετικών αμινοξέων).

• Με ποιο "λεξικό" γίνεται η μετάφραση;  Με τον γενετικό κώδικα, δηλ. έναν κώδικα αντιστοίχισης 3 νουκλεοτιδίων του RNA με 1 αμινοξύ στην παραγόμενη πολυπεπτιδική αλυσίδα.

• Πώς γίνεται η μετάφραση;

1. Το ριβόσωμα προσδένεται στο mRNA και το διαβάζει ανα 3 βάσεις.
2. Κάθε τριάδα νουκλεοτιδίων λέγεται κωδικόνιο και αντιστοιχεί σε ένα αμινοξύ, σύμφωνα με τον γενετικό κώδικα.
3. Το κατάλληλο κάθε φορά αμινοξύ μεταφέρεται στο ριβόσωμα από το κατάλληλο μεταφορικό RNA (tRNA), το οποίο tRNA συνδέεται στο κωδικόνιο με μια συμπληρωματική τριάδα νουκλεοτιδίων, το αντικωδικόνιο (πάντα ως πρώτο μπαίνει το αμινοξύ μεθειονίνη που αντιστοιχεί στο κωδικόνιο έναρξης AUG).
4. Τα αμινοξέα που φτάνουν στο ριβόσωμα συνδέονται μεταξύ τους με ισχυρό δεσμό (πεπτιδικός δεσμός)
5. Όταν το ριβόσωμα φτάσει σε μια τριάδα λήξης (κωδικόνιο λήξης), τότε η διαδικασία ολοκληρώνεται και η παραγόμενη αλυσίδα αμινοξέων απελευθερώνεται. Στο κωδικόνιο λήξης δεν αντιστοιχεί αμινοξύ, άρα ούτε tRNA.

Παρακάτω φαίνονται τα 3 είδη RNA και η λειτουργία τους

καθώς και η συνεργασία των 3 ειδών για τη σύνθεση μιας πρωτεΐνης

Μπορείτε να παρακολουθήσετε κι ένα βίντεο πώς από ένα μόριο DNA καταλήγουμε σε πρωτεΐνη.

(Επιλέξτε από τις ρυθμίσεις -γρανάζι- ελληνικούς υπότιτλους)

Οι διαδικασίες της αντιγραφής, της μεταγραφής και της μετάφρασης γίνονται με τη βοήθεια ειδικών ενζύμων (πρωτεΐνες που διευκολύνουν την πραγματοποίηση χημικών αντιδράσεων) και συνοψίζονται στο Κεντρικό Δόγμα της Βιολογίας.

• Κεντρικό Δόγμα της Βιολογίας: Διάγραμμα που συνοψίζει τις διαδικασίες της αντιγραφής, μεταγραφής και μετάφρασης και στο οποίο τα βέλη δείχνουν τη ροή της γενετικής πληροφορίας.
• 

• Οι διπλοειδείς οργανισμοί περιέχουν τις γενετικές πληροφορίες, τα γονίδια, δύο φορές, μία από τη μητέρα και μία από τον πατέρα.

• Οι διαφορετικές μορφές ενός γονιδιου λέγονται αλληλόμορφα.

• Αλληλόμορφα: Τα γονίδια που βρίσκονται στην αντίστοιχη θέση στα ομόλογα χρωμοσώματα και ελέγχουν την ίδια ιδιότητα με διαφορετικό τρόπο.

• Παραδείγματα αλληλομόρφων:

1. καστανό - γαλανό χρώμα ματιών
2. ελεύθεροι - προσκολλημένοι λοβοί αυτιών
3. αναδίπλωση - μη αναδίπλωση γλώσσας
4. γραμμή τριχοφυίας με κορυφή - χωρίς κορυφή

Άτομα:

• ομόζυγα: Αυτά που φέρουν ίδια αλληλόμορφα για την ιδιότητα που μελετάμε

• ετερόζυγα: Αυτά που φέρουν διαφορετικά αλληλόμορφα για την ιδιότητα που μελετάμε

Σχέση αλληλομόρφων:

• επικρατές: αυτό που εκφράζεται σε ομόζυγη και ετερόζυγη κατάσταση (δηλ αυτό που καλύπτει το άλλο)

• υπολειπόμενο: αυτό που εκφράζεται μόνο σε ομόζυγη κατάσταση

Συμβολισμός αλληλομόρφων:

Αφού αναφέρονται στην ίδια ιδιότητα χρησιμοποιούμε το ίδιο γράμμα

• το επικρατές συμβολίζεται με κεφαλαίο το γράμμα της ιδιότητας (πχ Α)
• το υπολειπόμενο συμβολίζεται με πεζό (μικρό) το γράμμα της ιδιότητας (πχ α)

• Το ανθρώπινο σώμα αποτελείται από 100 τρισεκατομμύρια κύτταρα (100.000.000.000.000) Για να καταλάβουμε τον αριθμό, αν βάζαμε 100 τρισεκατομμύρια φύλλα χαρτιού Α4 στοιβαγμένα το ένα πάνω από το άλλο, θα πηγαίναμε στο φεγγάρι και θα επιστρέφαμε 25 φορές!

• Ωστόσο δεν ξεκινάμε με τόσα κύτταρα, αλλά μόνο με ένα. Το πρώτο κύτταρο: το ζυγωτό. Το ζυγωτό προκύπτει από τη γονιμοποίηση του θηλυκού από τον αρσενικό γαμέτη. Οι γαμέτες είναι τα μόνα απλοειδή κύτταρα σε έναν πολυκύτταρο διπλοειδή οργανισμό.

• Κάθε δευτερόλεπτο, 50 εκατομμύρια κύτταρα πεθαίνουν κι αντικαθίστανται από νέα.

Πώς επιτυγχάνεται η ανάπτυξη, η ανανέωση των ιστών και η δημιουργία των απλοειδών γαμετών;

Με την κυτταρική διαίρεση

• κυτταρική διαίρεση: Η διαδικασία με την οποία παράγονται νέα κύτταρα.

• Ο βασικός τύπος κυτταρικής διαίρεσης στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς είναι η μίτωση.

• Μίτωση είναι η διαδικασία με την οποία τα κύτταρα διαιρούνται σε δύο νέα, πανομοιότυπα μεταξύ τους και με το αρχικό. Παρατηρείται κατά την ανάπτυξη των οργανισμών, την ανανέωση των ιστών, την επούλωση πληγών, αλλά και κατά τον πολλαπλασιασμό μονοκύτταρων οργανισμών.

• ορισμένα κύτταρα έχουν αναπτύξει έναν άλλο τύπο κυτταρικής διαίρεσης, τη μείωση.

• Μείωση είναι η διαδικασία με την οποία τα άωρα (ανώριμα) γεννητικά κύτταρα διαιρούνται σε 4 νέα κύτταρα που έχουν μισό αριθμό χρωμοσωμάτων, τους γαμέτες (ωάριο και σπερματοζωάριο)

• πριν από κάθε κυτταρική διαίρεση γίνεται η αντιγραφή του DNA.

• μετά την αντιγραφή κάθε χρωμόσωμα αποτελείται πλέον από τα δύο αντίγραφα του DNA τα οποία ονομάζονται αδελφές χρωματίδες, οι οποίες ενώνονται σε ένα σημείο τους, το κεντρομερίδιο. Αυτές είναι συμμετρικές και όμοιες μεταξύ τους, γιατί αποτελούνται από ίδια μόρια DNA.

ΣΤΑΔΙΑ ΜΙΤΩΣΗΣ

πρόφαση: -διαλύεται η πυρηνική μεβράνη

                 -τα χρωμοσώματα αρχίζουν να συσπειρώνονται

                 - συγκροτείται η άτρακτος (μια δομή σε σχήμα πεπονιού από ινίδια, πάνω στα οποία θα κινηθούν οι αδελφές χρωματίδες)

μετάφαση: τα χρωμοσώματα τοποθετούνται το ένα κάτω από το άλλο στο κέντρο της ατράκτου (ισημερινό επίπεδο)

ανάφαση: οι αδελφές χρωματίδες αποχωρίζονται, καθώς έλκονται από τους δυο πόλους του κυττάρου

τελόφαση: αποσυσπειρώνονται τα χρωμοσώματα (χρωματίδες), διαλύεται η άτρακτος και συγκροτούνται δυο νέοι πυρήνες.

Στο τέλος διαιρείται το κυτταρόπλασμα και δημιουργούνται 2 νέα κύτταρα.

ΣΤΑΔΙΑ ΜΕΙΩΣΗΣ (ΣΥΝΟΠΤΙΚΑ)

• Αποτελείται από 2 διαδοχικές διαιρέσεις με 4 στάδια η καθεμία

• Μείωση Ι: Συμβαίνουν τα ίδια στάδια με τη μίτωση, με τη διαφορά ότι στη μετάφαση Ι τα χρωμοσώματα τοποθετούνται ανά ζεύγη στο ισημερινό επίπεδο και διαχωρίζονται τα ομόλογα χρωμοσώματα, οπότε προκύπτουν 2 νέα κύτταρα που έχουν ένα χρωμόσωμα από κάθε ζεύγος ομολόγων.

• Μείωση ΙΙ: Συμβαίνουν πάλι τα 4 στάδια της μίτωσης. Στη μετάφαση ΙΙ τα χρωμοσώματα τοποθετούνται το ένα κάτω από το άλλο στο ισημερινό επίπεδο και διαχωρίζονται οι αδελφές χρωματίδες. Έτσι δημιουργούνται 4 νέα κύτταρα που το καθένα έχει μια χρωματίδα από κάθε αρχικό ζεύγος ομολόγων.

Χαρακτηριστικά

Κληρονομικότητα: Η μεταβίβαση των γενετικών χαρακτηριστικών από τους γονείς στους απογόνους.

• Τα χαρακτηριστικά μας καθορίζονται από τα αλληλόμορφα γονίδια που βρίσκονται στα ομόλογα χρωμοσώματα.
• Για κάθε χαρακτηριστικό μας έχουμε κληρονομήσει ένα αλληλόμορφο από τον πατέρα μας και ένα από τη μητέρα μας. Άρα ως διπλοειδείς οργανισμοί φέρουμε 2 αλληλόμορφα για κάθε ιδιότητα.

Γονότυπος: Το σύνολο των αλληλομόρφων που βρίσκονται σε κάθε κύτταρο ενός οργανισμού (πχ. αν συμβολίσουμε Κ το αλληλόμορφο για καστανά μάτια και το άτομο είναι ομόζυγο για καστανά μάτια, ο γονότυπός του είναι ΚΚ).

Φαινότυπος: το σύνολο των παρατηρούμενων χαρακτηριστικών του οργανισμού (μορφολογικών, ανατομικών, φυσιολογικών κτλ.) Για παράδειγμα ένα άτομο με γονότυπο ΚΚ ή Κκ έχει φαινότυπο «καστανά μάτια»

Πώς κληρονομείται ένα χαρακτηριστικό;

• Κατά τον σχηματισμό γαμετών διαχωρίζονται στη μείωση Ι τα ομόλογα χρωμοσώματα, άρα και τα αλληλόμορφα που αυτά φέρουν. Τελικά σχηματίζονται απλοειδείς γαμέτες με 1 αλληλόμορφο για κάθε ιδιότητα.
• Οι θηλυκοί και αρσενικοί γαμέτες συνδυάζονται με τυχαίο τρόπο κατά τη γονιμοποίηση. Αυτό γίνεται για κάθε νέα κύηση.

Παράδειγμα: μελέτη τρόπου κληρονόμησης χρώματος ματιών

Συμβολισμός:

• Μ το επικρατές αλληλόμορφο για τα καστανά μάτια
• μ το υπολειπόμενο αλληλόμορφο για τα γαλανά

Ομοίως, αν διασταυρωθούν ομόζυγα άτομα που δε διαφέρουν ως προς την/τις ιδιότητα/ες που μελετάμε, οι απόγονοι πάλι θα είναι ομοιόμορφοι μεταξύ τους. Δηλ.

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑ 1: Όταν διασταυρώνονται ομόζυγα άτομα που είναι ίδια ή διαφέρουν μεταξύ τους ως προς μια ή περισσότερες ιδιότητες τότε οι απόγονοί τους είναι όλοι ομοιόμορφοι μεταξύ τους ως προς τις ιδιότητες αυτές.

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑ 2: Όταν διασταυρώνονται ετερόζυγα άτομα, τότε επανεμφανίζουν στους απογόνους τους τις ιδιότητες των γονέων τους, με καθορισμένη αναλογία.

Στα παραπάνω συμπεράσματα κατέληξε ο Μέντελ, ένας Αυστριακός μοναχός. Ο Μέντελ χρησιμοποίησε για τα πειράματά του το μοσχομπίζελο, οι νόμοι όμως στους οποίους κατέληξε ισχύουν για όλους τους διπλοειδείς οργανισμούς. Οι νόμοι αυτοί αναφέρουν:

• Όταν διασταυρώνονται ομόζυγα άτομα που είναι ίδια ή διαφέρουν μεταξύ τους ως προς μια ή περισσότερες ιδιότητες τότε οι απόγονοί τους είναι όλοι ομοιόμορφοι μεταξύ τους ως προς τις ιδιότητες αυτές.
• Όταν διασταυρώνονται ετερόζυγα άτομα, τότε επανεμφανίζουν στους απογόνους τους τις ιδιότητες των γονέων τους, με καθορισμένη αναλογία.

1. Μεταλλάξεις: Αλλαγές στο DNA (στην ποσότητα ή την σειρά των βάσεων).

2. Πού συμβαίνουν;

• είτε σε σωματικά κύτταρα
• είτε σε γεννητικά κύτταρα (μόνο των γεννητικών κυττάρων μεταβιβάζονται στους απογόνους).

3. Πώς προκαλούνται;

• είτε τυχαία (λάθη κατά την αντιγραφή ή τη μείωση)
• είτε λόγω μεταλλαξογόνων παραγόντων (χημικές ουσίες, ακτινοβολίες - πχ υπεριώδης)
• είτε λόγω μεγάλης ηλικίας της μητέρας

4. Σε τι διακρίνονται;

• σε γονιδιακές: αυτές που συμβαίνουν σε γονίδια (μικρής έκτασης αλλαγές) - πχ αλφισμός: έλλειψη μελανίνης από δέρμα, μαλλιά και ίριδα ματιών.

• σε χρωμοσωμικές: αυτές που σχετίζονται με αλλαγή στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων (μεγάλης έκτασης αλλαγές) - πχ σύνδρομο Down: ένα παραπάνω χρωμόσωμα , δηλ 47 αντί 46, συνήθως λόγω λάθους στο σχηματισμό ωαρίου (δηλ ωάριο με 24 αντί 23 χρωμοσώματα)

5. Τι προκαλούν;

• δημιουργούν νέα αλληλόμορφα (δηλ νέο τρόπο να εκδηλώνεται μια ιδιότητα)
• δημιουργούν νέα γονίδια (δηλ νέες ιδιότητες)
• άρα αυξάνουν τη γενετική ποικιλότητα, πράγμα που ευνοεί την εξέλιξη των ειδών
• μπορεί να προκαλέσουν ασθένειες (γενετικές ή καρκίνο)